Муковисцидоз: причины, симптомы, лечение и диета при болезни

Что такое муковисцидоз, причины развития. Симптомы, способы диагностики. Лечение и методы профилактики заболевания у взрослых и детей.

Муковисцидоз — это системная наследственная патология, обусловленная генетическими мутациями, которая приводит к тяжелым поражениям органов дыхания. Встречается у одного из 10 тыс. новорожденных детей. При муковисцидозе наблюдается поражение тканей и нарушается секреторная деятельность эндокринных желез. Болезнь распространяется на поджелудочную железу, потовые железы, поражает кишечник и желудочно-кишечный тракт. Подобные нарушения происходят еще в процессе внутриутробного развития.

Муковисцидоз – что это за болезнь?

Муковисцидоз — генетическое заболевание, обусловленное мутациями генов белков, которые ответственны за транспортировку таких элементов, как хлор и натрий, через клеточный эпителий. Болезнь поражает легкие, повреждает мелкие и крупные дыхательные пути, приводит к хроническим рецидивирующим бактериальным инфекциям.

Часто выявляют муковисцидоз у взрослых, поскольку в детском возрасте генетическая мутация маскируется под другие нарушения со стороны органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Прогноз зависит от степени поражения органов дыхания, в частности, легких. Более благоприятен для пациентов, у которых не нарушено функционирование поджелудочной железы.

Тяжелое последствие такой генетической мутации — дисфункция поджелудочной железы, нарушение всасывания витаминов и питательных веществ. С момента постановки диагноза необходимо предпринимать меры, чтобы санировать дыхательные пути. Для этого подходят регулярное выполнение аэробных упражнений, дыхательная гимнастика (пранаяма), занятия йогой.

Муковисцидоз может осложняться синуситами, плевритами, легочными кровотечениями, кишечным кровотечением. В некоторых случаях развивается целиакия (непереносимость глютена), отечный синдром, мочекаменная болезнь, пиелонефрит, кишечная непроходимость, выпадает прямая кишка.

Муковисцидоз — наследственная болезнь, обусловленная мутациями определенных генов.

Если в 7 паре хромосом есть только одна мутировавшая хромосома, то человек может не заболеть, однако передаст такую «поломку» будущим поколениям. Если мутации есть у обоих родителей, то это является основной причиной муковисцидоза.

Ведущие факторы, при которых прогрессирует патологический процесс: поражение желез внутренней секреции, патологические изменения со стороны соединительных тканей, нарушение водно-электролитного обмена.

Основные симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза связаны с образованием вязкого, густого секрета в легких, что провоцирует закупорку бронхиол и развитие легочной недостаточности. Муковисцидоз у детей с легочной формой болезни проявляется в виде постоянного кашля, подверженности регулярным бронхитам и пневмониям. Кожные покровы бледные, имеют серый оттенок, наблюдается посинение кончиков пальцев, губ, мочек ушей. Постоянный дефицит кислорода приводит к задержкам развития, отсутствию энергии.

Важно! У 1/4 новорожденных малышей с муковисцидозом наблюдается кишечная непроходимость: вязкий секрет закупоривает просвет кишечника. При этом дети часто беспокойны, со вздутым животом, бледной кожей, частыми срыгиваниями.

Если мокрота накапливается в области поджелудочной железы, это приводит к тому, что ферментные вещества не могут поступать в кишечник из-за того, что протоки железы закупорены с рождения. Происходит постепенное разрушение собственных тканей поджелудочной, образуются кисты и рубцовые ткани. Желудок не может переваривать белки и жиры. Развиваются процессы гниения и брожения, возникают жалобы на повышенное газообразование. Основные симптомы: постоянное вздутие живота, регулярное отхождение газов, дефекация несколько раз в день с неприятным запахом, сухость во рту из-за недостаточного количества слюны, сложности в процессе употребления сухой пищи.

Смешанная форма муковисцидоза проявляется тревожными симптомами и со стороны органов дыхания, и со стороны желудочно-кишечного тракта. Это наиболее тяжелый и неблагоприятный вариант течения болезни. Стертая форма сопровождается частыми синуситами, рецидивирующими бронхитами, циррозом печени.

Основные клинические проявления, на который обращают внимание при диагностике муковисцидоза:

• Во младенчестве. Регулярные эпизоды кашля и отдышки, склонность к частым пневмониям, диарее, выпадению прямой кишки, отекам, задержка физического развития, каловые массы с маслянистой, неоформленной структурой и резким, неприятным запахом. Кожа приобретает соленый вкус, независимо от того, потел ребенок или нет.
• В дошкольном возрасте. Наблюдается развитие стойкого, непрекращающегося кашля, мокроты с гнойными примесями либо без них. Другие признаки муковисцидоза: ребенок отстает в росте и развитии от сверстников, пальцы деформированы (тип «барабанных палочек»), прямая кишка выпадает, наблюдается хроническая диарея. Отдышка беспокоит регулярно, даже если ребенок не был физически активен. Наблюдается увеличение и нарушение функционирования печени.
• В подростковый период. Склонность к образованию полипов в органах дыхания, рецидивирующий синусит, бронхоспазмы, панкреатит. Наблюдаются первые признаки сахарного диабета (в лабораторных показателях крови, а также повышенная потливость, жажда, чувство голода), нарушено дыхание.

Если врач заподозрил генетическую «поломку», назначают специальный ДНК анализ на муковисцидоз (анализ крови), выявляющий мутации, и предлагают пройти объемный опросник. Тщательно собирают анамнез, в том числе, семейный. Ключевое значение имеет национальность пациента, пол, наличие в семейном анамнезе смерти младенцев на первом году жизни. Решение о том, как лечить муковисцидоз, принимает врач согласно полученным результатам диагностики.

Новорожденным детям назначают лабораторную диагностику, чтобы проверить иммунореактивный трипсин в крови. Если этот фермент поджелудочной железы увеличен, это может косвенно указывать на муковисцидоз. Также назначают рентгенографию легких, исследуют каловые массы (проводят копрограмму).

Способы лечения муковисцидоза

Муковисцидоз является генетическим заболеванием, поэтому терапия с воздействием на первопричинный фактор в современной медицине затруднена. Врачи дают такие рекомендации при муковисцидозе: чтобы облегчить самочувствие пациентам, пользуются лекарственными препаратами для облегчения симптомов, средствами народной медицины, соблюдают диету. Пациенту рекомендован прием муколитиков, которые разжижают мокроту, антибиотиков, противовоспалительное лечение.

Медицинские препараты от муковисцидоза

Препараты подбирает врач, учитывая клинические проявления и результаты комплексной диагностики. Общая схема лечения муковисцидоза выглядит следующим образом:

• АЦЦ. Секретолитик, который стимулирует моторику дыхательных путей. Препарат на основе ацетилцистеина выпускается в форме растворимых таблеток, сиропа и порошка для внутреннего приема. Лекарство облегчает отхождение и выведение секрета, проявляет антиоксидантные свойства. Таблетки, порошок и сироп рекомендовано использовать после основного приема пищи. На фоне терапии соблюдать питьевой режим, чтобы ускорить выведение мокроты. Пациентам с муковисцидозом показано употребление 800 мг активного вещества в день. При передозировке есть вероятность развития тошноты, рвоты, повышения секреции мокроты, боли в животе, изжоги. Стоимость препарата составляет 240 руб. (93 грн.). Аналоги: Асиброкс, Атете, Ацестад, Ацетал.
• Микразим. Ферментный препарат на основе панкреатина, липазы, амилазы, протеазы. Активные вещества облегчают процесс пищеварения белков, жиров, углеводов. Выпускается в форме капсул для внутреннего приема. Оболочка капсулы растворяется под воздействием желудочного сока, после чего активные вещества начинают постепенно высвобождаться. Ферменты равномерно смешиваются с едой еще в желудочно-кишечном тракте, максимальное терапевтическое действие наблюдается спустя полчаса после использования лекарства. При лечении муковисцидоза Микразим позволяет скомпенсировать имеющуюся ферментную недостаточность. Взрослые принимают капсулы целиком. При лечении детей капсулу можно вскрыть и смешать содержимое с пищей комнатной температуры. Препарат не рекомендован пациентам с индивидуальной непереносимостью активных веществ, а также при обострении острого или хронического панкреатита. Цена составляет 1400 руб. (550 грн.). Аналоги: Аджизим, Зентазе, Евробиол.
• Ципрофлоксацин. Антибактериальный препарат, который используют в ходе терапии инфекционных осложнений муковисцидоза. Активен в отношении грамположительных и грамотрицательных микроорганизмов. Проявляет бактерицидные и антибактериальные свойства. Не рекомендовано сочетать с лекарственным препаратами, в состав которых входит теофиллин. Цена составляет 50 руб. (20 грн.). Аналоги: Ципромед, Цифран, Цилоксан, Ципродокс, Ципроксил.

Дозировку, кратность и длительность использования медикаментов определяет врач, учитывая возраст пациента, форму муковисцидоза, индивидуальные особенности организма, наличие сопутствующих нарушений.

Народные средства от муковисцидоза

Народное лечение муковисцидоза не гарантируют полного излечения и используется в качестве дополнения к базисной схеме терапии.

Эффективные народные средства:

• Для разжижения мокроты пользуются термопсисом, чабрецом, корнями солодки, алтеем. Все компоненты смешивают, заливают кипятком и настаивают в термосе 3-4 часа. Принимают по 1/2 стакана дважды в день после еды. При хорошей переносимости действующих компонентов возможен длительный прием. Фитосбор также можно использовать для приготовления раствора для ингаляций.
• Чтобы обеспечить достаточное поступление витамина С, рекомендовано употреблять отвар шиповника. Растение промывают, измельчают, заливают кипятком и настаивают 40 минут. Употребляют по 1 стакану в день. В охлажденный напиток можно добавлять небольшое количество светлого меда.
• Для уменьшения болевых ощущений в области желудочно-кишечного тракта пользуются природными спазмолитиками: мятой, красавкой, календулой, душицей. Растения не только уменьшают спазмы, их действие также направлено на профилактику присоединения бактериальной инфекции. Фитосбор используют для приготовления отваров, настоев.
• Чтобы оказать благоприятное воздействие на функционирование поджелудочной железы, используют смесь из девясила, пырея ползучего.
• Для благоприятного воздействия на иммунную систему и замедления прогрессирования патологического процесса пользуются смесью, в состав которой входит липа, мелисса, эхинацея, мята. Все компоненты смешивают в равных частях, заливают водой и проваривают на водяной бане 15 минут. После чего убирают напиток с огня, настаивают и остужают принимают по 0,5-1 стакану на ночь. Такое средство также помогает справиться с психоэмоциональным напряжением, устраняет нарушения сна.
• При муковисцидозе легких пользуются отваром на основе грушевых веток. Сырье измельчают, заливают водой и проваривают на медленном огне. Это полезный и вкусный витаминный напиток, который можно давать даже маленькому ребенку.
• При муковисцидозе кишечника полезно принимать фиточай на основе листьев тысячелистника. Столовую ложку высушенного сырья заливают кипятком, настаивают 40 минут. Принимают по 0,5 стакана 2-3 раза в день. Особую осторожность при использовании тысячелистника следует проявлять людям с нарушениями свертывания крови.

Диета при муковисцидозе

Пища при муковисцидозе должна быть высококалорийной, и диету обязательно сочетают с приемом ферментных лекарственных препаратов, которые нормализуют пищеварение. Из рациона убирают грубую клетчатку, пищу обязательно подсаливают. Если пациент недополучает необходимые питательные вещества, необходимо выявить существующие дефициты и восполнить их при помощи саплементов.

На фото питание для детей с муковисцидозом

Для облегчения клинической картины муковисцидоза следует придерживаться ряда рекомендаций относительно питания:

• Рацион должен быть калорийным и питательным, с высоким содержанием белка и жиров, чтобы обеспечить оптимальное поступление витаминов, микроэлементов, аминокислот.
• Необходимо убрать из рациона продукты, провоцирующие повышенную выработку слизи: молочную и кисломолочную пищу, бананы, глютен, простые углеводы.
• Для профилактики развития сахарного диабета, который часто обусловлен недостаточностью поджелудочной железы, следует питаться 2-3 раза в день, отказавшись от частого, дробного питания, перекусов, кусочничества.
• При муковисцидозе нужно соблюдать питьевой режим, чтобы облегчить выведение мокроты. Оптимальное количество жидкости в сутки рассчитывают по формуле: 30 мл воды умножить на массу тела.
• В рамках лечения недуга рекомендовано пользоваться натуральными пробиотиками, которые восстанавливают естественную микрофлору и облегчают процесс пищеварения. В рацион вводят ферментированную еду: квашенную капусту и огурцы, моченые яблоки, самодельный квас.
• Употребляют достаточное количество клетчатки из свежей пищи: сезонная листовая зелень, овощи, фрукты, ягоды. Особую пользу несут продукты с яркой кожурой.

На сегодняшний день муковисцидоз является трудно излечимой генетической мутацией, которая затрагивает не только органы дыхания и желудочно-кишечный тракт, но и впоследствии весь организм в целом. Для профилактики развития рекомендовано проконсультироваться с врачом-генетиком при планировании ребенка. Обследование должны пройти оба родителя.

Что такое муковисцидоз — смотрите на видео: